[¿Óóµ¥Àϸ®] µ¿³²±Ç¿øÀÚ·ÂÀÇÇпø(ÀÇÇпøÀå ¹Ú»óÀÏ)Àº ¾ÏÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇϰí Àü¹®ÀûÀ̰í ü°èÀûÀÎ Áø·á¿Í ȯÀÚ°ü¸®ÀÇ Çʿ伺ÀÌ Áõ°¡ÇÔ¿¡ µû¶ó, 2¿ù 13ÀÏ(¼ö)ºÎÅÍ ÀÇÇпø ¾Ï¿¹¹æ°Ç°ÁõÁø¼¾ÅÍ 1Ãþ¿¡ ¾Ï À¯Àü Ŭ¸®´ÐÀ» °³¼ÒÇÏ°í º»°ÝÀûÀÎ ¿î¿µ¿¡ µé¾î°£´Ù. ÀÌ Å¬¸®´Ð¿¡¼´Â À¯Àü¼º ¾ÏÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇØ ¾ÏÀÇ ¿¹¹æ°ú Ä¡·á µî¿¡ Ȱ¿ëÇÑ´Ù´Â °èȹÀÌ´Ù. ƯÈ÷, ȯÀÚ º»ÀÎÀÌ À¯Àü¼º ¾ÏÀÌ ÀǽɵǴ °æ¿ì(50¼¼ ÀÌÀü ¾Ï Áø´Ü, ´Ù¹ß¼º ¾Ï, À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾Ï), °¡Á· ³» °¡±î¿î Ä£Á· 2¸í ÀÌ»óÀÇ ¾ÏȯÀÚ, °¡Á· ³» µ¿ÀÏÇÑ ¾ÏÀÌ ¹ß»ý ¶Ç´Â 50¼¼ ÀÌÇÏÀÇ ¾Ï ¹ß»ý·Â, À¯¹æ¾Ï․³¼Ò¾Ï․´ëÀå¾Ï․Àڱà ³»¸· ¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì, °¡Á· Áß À¯Àü¼º ¾Ï À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ º´Àμº º¯À̰¡ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì, À¯Àü¼± ¾ÏÀÇ À§Ç輺À» È®ÀÎÇÏ°í ½ÍÀº °æ¿ì À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. À¯Àü »ó´ã°úÁ¤Àº À¯ÀüŬ¸®´Ð ¿¹¾à ¹× Á¢¼ö ¡âº´·Â ¼öÁý¡â°¡°èµµ ÀÛ¼º¡âº´·ÂÁø´Ü È®ÀΡâÀ§Çèµµ Æò°¡¡âÇÇ»ó´ãÀÚ »ó´ã ¹× À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¼³¸í¡âȯÀÚ µ¿ÀÇ ÈÄ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¡âÀ¯Àü°á°ú ÇØ¼®¡âÀ§Çèµµ¿¡ µû¸¥ ´ëÃ¥ »ó´ã¡âȯÀÚ-°¡Á·¿¡ ´ëÇÑ Áö¼ÓÀû °ü¸® ÇÁ·Î±×·¥À¸·Î ÁøÇàµÈ´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ Å¬¸®´Ð¿¡¼´Â ÇÑ ¹øÀÇ Ã¤Ç÷·Î 25°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã °Ë»çÇÏ¿© 24Á¾ÀÇ ´ëÇ¥ ¾Ï°ú 17Á¾ÀÇ Á¾¾ç ÁõÈıºÀ» ¹Î°¨µµ 99.9%·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â, NGS(Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®) ºÐ¼® °Ë»ç¸¦ µµÀÔÇÏ¿´´Ù. NGS °Ë»ç´Â ±âÁ¸ ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(Sanger sequencing)¿Í ´Þ¸® ¾Ï․À¯Àü Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ¼ö½Ê~¼ö¹é°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇϳªÀÇ ÆÐ³Î·Î ±¸¼ºÇØ ºÐ¼®ÇÏ´Â °Ë»ç·Î, ´Ù·®ÀÇ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ºü¸£°í Á¤È®ÇÏ°Ô Àо ¼ö ÀÖ´Â Ãֽбâ¹ýÀÌ´Ù. À̸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ±âÁ¸ÀÇ ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ ÇѰ踦 ³Ñ´Â ÅëÇÕÀû À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. ¾Ï À¯Àü Ŭ¸®´ÐÀ» ´ã´çÇÏ´Â Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ¹è¼÷¿µ ÁÖÀÓ°úÀåÀº ¡°¾ÏÀº ¹«¾ùº¸´Ù Á¶±â¹ß°ßÀÌ Áß¿äÇÑ ¸¸¼º ÁúȯÀ¸·Î, À¯Àü¼º ¾ÏÀÌ ÀǽɵǴ °æ¿ì ¸·¿¬ÇÑ µÎ·Á¿òÀ¸·Î Áø´Ü ½Ã±â¸¦ ¹Ì·ç´Â °Í º¸´Ù Àû±ØÀû Áø´Ü°ú ¿¹¹æ Ȱµ¿À¸·Î ¾Ï¿¡ ´ëóÇÏ´Â °ÍÀÌ Çö¸íÇÏ´Ù. ƯÈ÷ À¯Àü¼º ¾ÏÀº ¿©·¯ Àå±â¿¡ ´Ù¾çÇÑ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸¸Å ¾Ï À¯Àü Ŭ¸®´ÐÀ» ÅëÇØ Á¾ÇÕÀûÀÎ °üÁ¡¿¡¼ÀÇ Ã¼°èÀûÀÎ °ü¸®°¡ Áß¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. µ¿³²±Ç¿øÀÚ·ÂÀÇÇпø ¹Ú»óÀÏ ÀÇÇпøÀåÀº ¡°¾ÏÀ¯Àü Ŭ¸®´Ð °³¼Ò¸¦ ÅëÇØ À¯Àü¼º ¾Ï ¹× ÁõÈıºÀ» Á¶±â¿¡ ¿¹ÃøÇϰí, ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡ ´ëÇØ Áö¼ÓÀûÀÎ °ü¸®¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾î ±â»Ú°Ô »ý°¢ÇÑ´Ù. ¾ÕÀ¸·Îµµ µ¿³²±Ç¿øÀÚ·ÂÀÇÇпøÀº »ýȰ ¹æ»ç¼± Ŭ¸®´Ð°ú °°Àº Ÿ º´¿ø¿¡¼ Çϱâ Èûµç Ư¼ö ¼¾ÅÍÀÇ °³¹ßÀ» ÅëÇØ ±¹³» À¯ÀÏÀÇ °úÇРƯ¼ºÈ º´¿ø ¹× °ø°ø º´¿øÀ¸·Î¼ÀÇ ¿ªÇÒ¿¡ ÃÖ¼±À» ´ÙÇϰڴÙ.¡±°í ¹àÇû´Ù. |