-체액에서 분리한 세포외소포체로 EGFR 유전자 돌연변이 검출

-혁신적 진단법으로 폐암 치료법 결정의 정확도와 신속성 높여

이계영 센터장 연구팀은 세계 최초로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이를 검출법을 개발했다.

폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포 폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하는 데 이 중 국내의 경우 EGFR 유전자 돌연변이 양성폐암의 빈도가 40%에 이른다. 이 때문에 EGFR 유전자 돌연변이의 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료 항암제를 결정하는 데 매우 중요하다. 이계영 센터장 연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액, 혈액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다.

현재 EGFR 유전자 돌연변이 검사는 조직검사로 얻어진 병리슬라이드에서 DNA를 추출하여 시행하고 있는데, 기관지폐포세척액 나노소포체를 이용한 액상생검법을 이용함으로써 조직과 대등한 민감도와 정확도를 보일 뿐 아니라 오히려 조직검사 보다 EGFR 유전자 돌연변이 검출율이 더 높다는 사실을 확인하였다.

이에 더해 1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 T790M에 대해서도 현재의 표준 방법인 재조직검사 및 혈장액상검사 보다 우월한 민감도를 보이고 있다.

또 침습적 방법으로 검사 소요 시간이 10~14일 걸리는 조직검사와 달리 기관지폐포 세척액을 이용하여 검사 결과도 하루 만에 얻을 수 있다는 초신속 검사의 장점이 있다.

이계영 센터장은 “세계 최초로 체액에서 분리한 세포외 소포체 DNA를 통해 EGFR유전자 돌연변이를 검출하는 방법을 개발한데 이어 이번에 특허권을 획득했다”며 현재 이 기술을 기반으로 차세대염기서열(NGS) 분석법은 물론 후생유전학적(epigenetic), 단백질체학적 (proteomic) 영역으로 확장하여 선도적이고도 창의적인기술로 폐암 정밀 의학을 선도할 것”이라고 말했다.