[왓처데일리] 서울대학교병원 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터(센터장 김승기, 소아신경외과 교수)는 오는 22일 오후 1시 서울대학교 의과대학 암연구소 2층 이건희홀에서 ‘소아청소년 신경계 희귀질환 극동아시아’를 주제로 국제 희귀질환 심포지엄을 개최한다.

센터는 2012년 보건복지부 지정 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터에 선정된 이 후 종류가 다양하고 유병환자의 수가 많은 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼을 구축해 뇌신경계 희귀질환의 조기 진단법 및 맞춤 치료법 개발이라는 최종목표를 가지고 연구를 진행해오고 있다.

이번 심포지엄은 그 동안의 연구 성과를 공유하는 자리로 모야모야병, 뇌발달기형, Menkes 등 질환에 관한 주제 발표를 중심으로 기능적 단백질체 분석, 생체 분자 영상과 분자유전학적 연구기법 및 결과 등에 대한 심도 있는 발표가 진행될 예정이다.

특히 극동아시아 지역에서 이루어지고 있는 소아청소년 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구의 최신 경향을 반영하여 ▲뇌발달기형에서 유래한 유도만능줄기세포(Mami Yamasaki, Takatsuki General Hospital) ▲척수 이형성증, 척추 결박증(Meng-Fai Kuo, National Taiwan University Hospital)등의 특별강연이 진행된다.

김승기 센터장은 “희귀질환 중 뇌신경계통의 질환은 학문적으로 희귀하여 심도 있는 연구가 필요하지만 최첨단의 분자유전학적 기법이 필요하고 적은 환자수로 인해 연구자들 간의 소통 및 협업이 매우 중요하다” 며 “이번 심포지엄은 국·내외 석학들이 소아청소년 신경계 희귀질환 해결을 위한 최신지견을 논의하는 자리로 연구자간의 소통을 강화하고 앞으로의 연구와 치료 방향을 함께 고민하는 소중한 시간이 될 것이다” 고 말했다.