구강과 생식기, 피부 등에 급성염증을 일으키고 심하면 실명에 이르는 난치성 질환인 베체트병의 발병에 관여하는 유전자 비밀이 밝혀졌다.

미국국립보건원의 일레인 F 레머스 박사 연구팀은 이스탄불대학과의 공동연구에서 베체트병 환자와 일반인 각각 1200여명의 게놈을 분석한 결과, 베체트병과 유전자 HLA-B51의 연관성을 확인했다고 네이처 제네틱스 11일자 온라인판이 보도했다.

베체트병(Behcet's disease)은 1937년 터키 피부과 의사 후루시 베체트에 의해 정의된 질환으로 실크로드를 따라 한국 일본 중국 등 아시아와 중동 지역에서 높은 발생빈도를 보이는 질환이다. 구강과 생식기, 피부, 눈 등의 염증을 특징으로 하는 전신성 염증질환으로, 주로 3,40대에서 나타난다. 일본에서는 실명에 이르는 주요 원인의 하나로 여겨지고 있다.

연구논문의 주저자인 레머스 박사는 “베체트 환자의 경우, 면역반응을 억제하는 생리활성물질인 '인터류킨10' (IR10)과 면역반응을 조절하는 물질(IL23R, IL12RB2)에서 유전자변이가 나타났다”며, “이제까지는 베체트병을 식별할 수 있는 유전자를 찾을 수 없었지만 이번 연구가 앞으로의 치료에 많은 도움이 될 것”이라고 말했다.

연구팀은 이러한 유전자 변이에 의해서 면역 반응의 브레이크가 걸리지 않고 발병하는 것이라고 설명했다.