선천성 난청이나 낭포성 섬유증 등 세포막 속 단백질 유전자 돌연변이 때문에 발생하는 난치성 질환의 치료 가능성을 국내 연구진이 제시했다.

교육과학기술부는 연세대 의과대학 김경환, 이민구 교수팀이 세포막 단백질이 '단백품질검사(ER Quality Control)'를 거치지 않고 세포막에 도달하는 길과 이 경로를 활성화하는 단백질을 찾았다고 4일 밝혔다.

선천성 난청은 '펜드린' 단백질, 호흡기점액과 소화액 분비 이상을 가져오는 낭포성 섬유증은 'CFTR' 단백질의 유전자 돌연변이 때문인데, 정상인 경우 이 두 단백질은 모두 세포막 속에서 제 역할을 한다.

유전자 돌연변이로 결함이 생긴 이들 세포막 단백질은 세포내 소포체(ER)에서 만들어지자마자 이른바 '단백품질검사' 과정을 거치며 원래 자리인 세포막으로 보내지지 않고 세포 안에서 분해되고 만다.

그러나 단백질에 약간의 변이가 있더라도, 이 단백질은 세포막에 이르기만 하면 대부분 원래 기능을 회복해 제대로 작동할 수 있다.

연구진은 결국 변이를 포함한 펜드린, CFTR 등 세포막 단백질들이 '단백품질검사'를 거치지 않고 세포막에 도달하는 경로를 찾았고, '그래스프(GRASP)'라는 단백질을 활성화하면 이 새 경로를 통해 돌연변이 단백을 세포막으로 전달할 수 있다는 사실을 동물(쥐) 실험을 통해 확인했다.

아울러 이 경로를 활성화한 유전자조작 생쥐도 생산하는 데 성공했다.

이민구 교수는 "선천성 난청 등 세포막 단백의 돌연변이와 관련된 희귀 난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 제시한 연구 성과"라고 설명했다.

교과부와 한국연구재단의 선도연구센터(SRC) 중견연구자지원 사업의 하나로 진행된 이 연구의 결과는 생명과학분야 권위지인 '셀(Cell)'에 실렸다.