임신부의 혈액을 이용해 태아의 다운증후군 여부를 알아낼 수 있는 검사법이 국내에 처음 선보였다.

다운증후군은 태아의 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 정신지체와 신체기형, 성장장애 등의 증상이 대표적이다.

서울 연이산부인과 김창규 원장(현 세계태아학회 상임이사)은 임신부의 혈액에 들어 있는 태아 DNA를 분리해 인간게놈 시퀀싱과 생물정보학 분석기법으로 다운증후군 등의 염색체 이상질환을 감별해낼 수 있는 기술을 홍콩BGI(Beijing Genomic Instititue Hong Kong)사로부터 도입했다고 25일 밝혔다.

그동안에는 태아의 다운증후군 여부를 정확히 감별하려면 임신 9~12주에 융모막검사를, 임신 14~24주에 양수검사를 해야 했다. 하지만, 양수검사는 복부나 자궁에 바늘을 넣어 채취하는 방법이어서 의사의 숙련도에 따라 유산이나 감염, 자궁 내 사망 등의 부작용이 약 1~3%가량 발생했다.

반면 이번 검사법은 임신 12주 이후에 채취한 임신부의 혈액을 이용해 99%의 정확도로 다운증후군 여부를 진단할 수 있다는 게 김 원장의 설명이다. 검사 결과를 받기까지는 약 15일이 소요된다. 병원에서 채취한 혈액을 홍콩BGI에 보내고, 최종 분석 결과를 받는 데 시일이 필요하기 때문이다.

김 원장은 "이번 검사법은 감수성과 특이성이 99% 이상으로 매우 높다"면서 "무엇보다 현재 사용되고 있는 다른 검사법보다 획기적이면서도 간편하고 안전한 데 큰 장점이 있다"고 말했다.연합뉴스