세계 최초로 연관분석 기술을 이용해 만성 골수성 백혈병 질환의 발병 기전을 이해하는 단서가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.

만성 골수성 백혈병 환자의 유전자 치료제 개발에 획기적인 단서가 될 수 있을 것으로 보인다.

4일 한국보건산업진흥원에 따르면 삼성서울병원 김종원 교수 연구팀은 보건복지부와 진흥원의 보건의료 기술연구 개발사업인 '난치암 정복 바이오 신약개발 개방형 연구중심 병원' 과제의 지원을 받아 국내 환자 자료를 기반으로 만성 골수성 백혈병 질환의 후보 유전좌(遺傳座)를 규명했다.

만성 골수성 백혈병은 일반적으로 인구 10만명당 0.6∼2명 정도 발병하는 매우 드문 혈액암이며 정확한 분자 생물학적 원인은 밝혀지지 않았다.

만성 골수성 백혈병은 조혈모세포의 이상으로 모든 골수구계의 세포가 증식하는 것이 특징인데, 연구팀은 유전체 연관분석(genome-wide association analysis) 기술을 이용해 지금까지 보고되지 않은 6번과 17번 염색체에서 새로운 원인 유전좌를 확인했다.

연구 성과는 만성 골수성 백혈병의 새로운 병리기전을 이해하는 단서를 제공할 뿐만 아니라, 유전질환의 원인 유전자를 규명해 치료제로 개발하는 데도 역할을 할 것으로 기대된다.

이미 선진국에서는 연관분석 기술을 이용해 많은 복합 유전질환뿐만 아니라 암질환을 일으키는 유전자를 발견하기도 했지만, 국내에서는 전장 유전체 연관분석 기술 수행이 어려웠다.

그러나 이번 유전체 연관분석 기술을 이용한 연구가 성공함에 따라, 국내에서도 세계적 수준에 맞춰 새로운 한국인 특이질환이나 서양에서 아직 밝혀지지 않은 유전질환들을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 밝히는 연구의 물꼬가 트일 것으로 연구진은 기대하고 있다.

이번 연구결과는 세계적 혈액학 권위지 'Blood' 5월호에 실렸다.