그동안 특별한 치료법이 없던 아벨리노 각막이상증의 치료 가능성이 제시됐다.

세브란스병원 안과 김응권‧최승일 교수팀은 멜라토닌(melatonin)과 리튬이 아벨리노 각막이상증을 유발하는 산화스트레스와 TGFBI 유전자 발현을 억제한다고 23일 밝혔다.

아벨리노 각막이상증은 검은자위(각막)에 흰점이 생기면서 실명을 유발하는 유전질환으로 김응권 교수팀에 따르면 한국인 870명당 1명이 이형접합자 아벨리노 각막이상증인 것으로 나타났다.

아벨리노 각막이상증은 산화스트레스 때문에 세포가 손상돼 나타난다. 사람이 음식을 섭취해 에너지를 만드는 과정에서 활성산소가 발생하고 이 산소가 산화스트레스의 원인이 된다. 산화스트레스가 많아지면 세포의 노화와 질병을 초래한다.

이 병은 완치가 어려워 일단 진단받으면 병의 진행을 최대한 늦추면서 자외선 등 외부 자극을 피하는 것이 최선이라고 알려져 왔다.

하지만 김응권‧최승일 교수팀의 연구 결과, 멜라토닌이 산화스트레스를 억제해 아벨리노 각막이상증의 진행을 늦출 수 있는 것으로 확인됐다.

이번 실험에서 멜라토닌은 세포 손상을 일으키는 PQ(paraquat, 파라콰트) 시약에서 세포를 보호하고, 활성산소 수치를 감소시켰다. 실제 PQ 시약을 처리했을 때 세포의 생존력은 정상세포가 83%, 아벨리노 각막이상증 세포 62%로 감소했으나, 100 μM(마이크로몰) 멜라토닌을 미리 처리한 경우 향상됐다.

정상 각막세포와 아벨리노 각막이상증 세포를 12시간 동안 50, 100, 300μM의 멜라토닌에 노출시킨 후 PQ 처리했을 때 정상 세포의 생존력은 각각 93%, 94%, 97%까지 눈에 띄게 증가했다. 마찬가지로 아벨리노 각막이상증 세포도 각각 86%, 87%, 89%까지 높아졌다.

특히 멜라토닌은 각막세포에서 활성산소를 유발하는 과산화수소 수치도 약 40% 감소시켰다. 리튬 역시 각막이상증 치료에 효과가 있는 것으로 확인됐다.

김응권 교수는 “아벨리노 각막이상증은 나이가 들면서 악화되기 때문에 고령화가 진행되는 지금 치료법 개발이 절실한 상황”이라며 “아벨리노 각막이상증에 멜라토닌과 리튬의 잠재적 치료효과가 입증되면서 치료제 개발의 가능성이 열렸다”고 말했다.

김응권‧최승일 교수팀은 리튬에 대해 특허를 출원했으며, 앞으로 멜라토닌과 리튬의 효용에 대한 동물실험을 실시할 계획이다.

김응권‧최승일 교수팀의 이번 멜라토닌 연구는 Journal of Pineal Research 인터넷 판에, 리튬연구는 Investigative Ophthalmology & Visual Science 인터넷판에 실렸다.