[왓처데일리] 미국 샌디에이고에 기반한 임상 연구소로서 미국임상실험관리법령(CLIA)과 미국병리학회(CAP)의 인증을 받았고 전세계적으로 유전자 검사 서비스를 제공하는 패스웨이 지노믹스 코퍼레이션(Pathway Genomics Corporation, www.pathway.com)은 최고의 유전적 암 유전자 검사 툴인 ‘히레디터리 콜로렉털 캔서 DNA 인사이트’(Hereditary Colorectal Cancer DNA InsightSM(http://goo.gl/eFy6Nm, 유전적 대장암DNA통찰)를 출시한다고 오늘 발표했다. 이 검사 툴은 단순한 타액 표본을 가지고 차세대 염기서열분석(NGS)기술을 사용하여 특정 형태의 암 유발 위험성을 높이는 유전자 변형 또는 돌연변이를 확인할 수 있다.
 
패스웨이 지노믹스의 최고과학책임자(CSO)인 데이빗 베커(David Becker) 박사는 “우리는 의사들이 진료의 질을 더욱 향상시킬 수 있는 유용한 툴을 제공하기 위해 최선을 다하고 있다. 그 일환으로 개발된 새로운 유전적 대장암 유전자 검사 툴은 종양 위험성에 관한 정보를 제공함으로써 의사들의 역량을 보강해 준다”고 말했다.
 
미국암학회(ACS)는 2013년의 미국 내 대장암 환자가 14만 명에 이르는 것으로 추산하고 있다. 또 연구 데이터에 따르면 평균 국민 20명당 1명 꼴로 대장암이 발생하는 것으로 나타났다. 결장암 환자와 1촌 관계(부모형제)에 있는 사람은 이 질환이 발생할 위험성이 2~3배 높다.
 
패스웨이 지노믹스의 연구소장 겸 캘리포니아대학 샌디에이고캠퍼스의 무어스 암센터(Moores Cancer Center) 임상 암 유전 치료 유닛(Clinical Cancer Genetics Care Unit)의 전 부장인 린다 와서만(Linda Wasserman) 박사는 “미국에서 대장암은 암관련 사망자 중 두 번째로 사망률이 높은 질환이다. 우리가 검사 대상으로 삼고 있는 유전자 돌연변이는 환자의 대장암 발생 위험성을 50~80% 높일 가능성이 있는 것이다”고 말했다.

‘히레디터리 콜로렉털 캔서 DNA 인사이트(http://goo.gl/eFy6Nm) 유전자 검사 툴은 린치증후군, 가계성 대장폴립증, 리-프라우메니증후군, 소아성 용종증, MUTYH유전자 관련 용종증, 포이츠-제거스 증후군, 유전적 확산 위암, PTEN과오종 증후군 등을 포함한 여러 가지 대장암 관련 증상을 정밀 검사한다. 또한 이를 통해 확인된 많은 유전자는 다른 형태의 암을 유발하는 역할을 하는데 이 또한 임상의에게 보고된다.
 
패스웨이 지노믹스는 암 검사 서비스의 일환으로 임상 현장에서 ‘알 수 없는 유의한 변종(VUS)’이라고 알려진 완전히 파악이 안된 암을 유발할 위험성을 가진 유전자 돌연변이가 발견된 가족에 대해 유전자 검사를 할 수 있는 ‘가족연구 프로그램’(Familial Studies Program)을 제공한다. 이 유전자 검사는 환자와 가족들이 감염되는 형태에 대한 정보를 제공한다.