[왓처데일리] Harris Birthright Centre for Fetal Medicine은 일반 선별조사 대상에 대해 실시한 Ariosa Diagnostics의 Harmony™ 산전 검사 임상 수행 연구(http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.125...) 결과를 오늘 발표했다.
 
이 검사는 다운 증후군을 유발하는 21번 염색체 3체성과 같은 태아의 유전 상태를 평가하기 위해 임신모의 혈액으로부터 추출한 세포유리 DNA (cfDNA) 테스트 방법을 사용한다. 이 연구는 고위험 임신 여성만이 아닌 일반 선별 검사 대상들을 대상으로 검사 수행의 타당성, 신뢰성 그리고 유용성을 살펴보았으며, cfDNA 검사 방법이 일반적인 산전 진료에 안전하게 적용되어 양수천자와 같은 불필요한 침습성 검사를 줄일 수 있음을 보여주었다.
 
저명한 모태의학 전문가이자 이 연구의 공동 저자 중 하나인 키프로스 니콜라이데스(Kypros Nicolaides) 교수는 “우리 연구 결과는 염색체 3체성에 대한 일상적인 선별 검사에서 cfDNA 검사의 가치를 잘 보여주고 있다. 이 기술은 산전 검사에서 가장 진보한 것 중 하나로 임신 여성들을 더 잘 관리하는 데 지침으로서 도움을 줄 수 있다.”고 말했다.
 
산전 검사를 위해 온 모든 여성들에게 제공된, 이 연구 조사의 프로토콜에서 Harmony 검사는 표준 산전 진료에 효과적으로 반영될 수 있음을 보여주었다.
 
1,005명의 여성을 대상으로 한 이 연구조사는 cfDNA 검사가 현재의 선별검사 방법에 비해 상당히 낮은 위양성율을 보여주었다. cfDNA 검사 방법은 21번, 18번 그리고 13번 염색체 3체성을 단 0.1%의 위양성율로 확인해냈다. 반면 기존의 선별검사 방법의 위양성율은 3.4%였다. 비침습성 cfDNA 검사는 침습성 검사 시술을 받기 위한 외래 의료 기관 이용 비율을 대폭 줄여 준다. 침습성 검사는 태생적으로 유산의 위험이 있다. 이러한 연구 결과는 Harmony 검사가 임신 여성의 선별 검사의 안전하고 정확한 첫 번째 단계라는 사실을 뒷받침해 주고 있다.
 
고위험 또는 저위험 결과를 통보해 주는 Harmony Test의 통보 방식은 임신 여성과 그 배우자가 위험 수준에 따라 추가 시술을 받을지 여부를 결정할 수 있게 해 준다. 태아가 염색체 3체성 위험이 높은 경우, 의사는 임신 여성과 그 배우자에게 의사결정을 하고 향후 진료 대비 및 계획 수립을 할 수 있도록 추가 시간을 제공해야 한다.
 
이 연구 자료는 2012년 10월에서 2013년 4월까지 영국 런던의 The Fetal Medicine Centre를 이용한 단태아 임신 여성들을 대상으로 임신 제10주차에 21, 18 그리고 13 염색체 3체성 선별 검사를 위해 cfDNA 검사의 임상적 실행을 한 것에서 추출되었다.