성균관의대 강북삼성병원 소화기내과 박동일 교수(사진)는 대장 선종이 있는 40세 이하 41명과 40대 이상 78명을 대상으로 대장내시경을 통해 절제한 대장선종의 유전자 분석결과 40대 이전 젊은층에서 MSI (Microsatellite insatbility, 미소위성체 불안정성) 발생빈도가 31.4%로 40대 이후 6.4%보다 5배나 높았다고 밝혔다. 

MSI란 일정한 규칙성을 가지고 배열된 유전자 염기 서열의 오류를 수정하는 시스템의 이상으로 미소위성체 길이에 변화가 발생하는 현상이다. 이러한 현상은 여러 질병의 원인이 될 수 있다. 이번 연구는 젊은 연령에서 발생하는 대장선종의 상당수는 MSI가 원인인자가 되고, MSI 양성 대장암으로 진행될 확률이 젊은층에서 높을 수 있다는 가능성을 확인한 것이다.

일반적으로 대장암의 발병 원인은 유전적 요인, 음주와 흡연, 비만과 운동 부족, 스트레스 등과 같은 요소에 의해 암 전단계인 대장선종으로 시작하는 것으로 잘 알려져 있다. 그 후 대장선종이 약 10년에 걸쳐 대장암으로 진행된다.

하지만 젊은 층에서 많이 발견된 MSI에 의한 MSI 양성 대장암은 성장속도가 매우 빠른 특징을 보인다. 실제로 대장 내시경검사에서 이상이 없다는 판정을 받은지 얼마 지나지 않아 갑자기 발견되는 암을 중간암(interval cancer)이라고 하는데 이 암에서도 MSI 양성이 많았다. MSI양성 대장암은 주로 여성에서 우측대장에 쉽고 흔하게 발생하고 분화도가 나쁘고 점액생성이 많지만 비교적 예후는 양호한 특징도 보인다.

이번 연구에서 40세 이전에 대장선종이 발생하는 환자의 약 1/3 가까이는 MSI가 그 원인으로 생각되며 이러한 대장 선종은 고령에서 발생하는 대장선종보다 성장속도가 매우 빠르고 조기에 대장암으로 진행될 가능성이 있음을 제시했다. 

박동일 교수는 “우리나라에서는 대장암의 가족력이 없는 경우 만 50세 이상 남녀를 대상으로 5~10년 간격으로 대장내시경 검사를 권하고 있다. 그런데 젊은 층의 대장선종 및 대장암 발병 원인이 노년층과 다르고 암으로의 진행 속도가 빠른 특징이 있다"고 설명하며 "평소 운동량이 부족하고 비만하며 스트레스를 많이 받고 회식자리가 많은 젊은 직장인들은 50세 이전이라도 한번 쯤 대장내시경 검사를 받는 것이 좋겠다”고 강조했다.

이번 연구 내용은 국제학술지 Hepatogastroenterology 2011년 9·10월호를 통해 발표되었으며, 대장종양 및 대장암의 안전지대로 인식되던 20~40대 젊은층도 50대 못지않게 조기부터 대장암 검사가 필요할 수 있다는 점을 시사했다.