보건복지부는 서울대학교 의과대학 조태준·박웅양 교수, 아주대학교 의과대학 김옥화 교수 연구팀이 ‘관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증’의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다고 9일 밝혔다.
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Lepto-SEMDJL)은 키가 작고 얼굴이 납작하며, 자라면서 무릎, 엉덩이관절, 팔꿈치 관절 등이 탈구되는 대단히 희귀한 골격계 유전성 질환이다. 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 환자의 자녀 중 50%에서 같은 증상을 보이게 된다. 아주 드물기 때문에 1998년에야 별개의 질환으로 인식됐다.
연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.
전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석하여 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있다. 이는 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.
현재 조태준, 박웅양, 김옥화 교수 연구팀은 복지부가 지원하고 있는 희귀질환진단치료기술 연구사업단을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있다.
연구진은 “이번 연구는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여줬다. 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것”이라고 말했다.
또한 연구진은 “전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작하였으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점”이라고 밝혔다.
한편, 이번 연구논문은 권위있는 유전학 학술지인 ‘American Journal of Human Genetics(IF=11.680)’ 12월호에 게재됐다. |
