획기적인 진단법을 개발한 연구팀은 서울대병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울대학교 의과대학 생화학교실 서정선, 김종일 교수 연구팀.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함하여 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다. 근육조직검사는 허벅지 안쪽에  3cm 정도 절개하여 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내어 분석하는 검사로 이를 위해서는 1박 2일 간의 입원과 국소마취 등 진단 과정에서 많은 불편이 있었다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취해 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 진행했다. 기존의 전통적인 근육조직검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사방법과 차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법을 비교한 결과 99% 일치도가 나타났다. 

따라서 이번 연구를 통해 조직검사를 하지 않고 새로운 검사방법에 의해 1회의 혈액 검사 만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증한 것이다.

차세대 염기서열분석 기술은 많은 양의 유전체 정보를 이전의 방법과는 비교할 수 없을 정도의 빠른 속도로 해석해 내는 방법으로 이를 바탕으로 다른 근육병의 유전자 진단에도 이용할 수 있는 단초를 제공하고 있다.  그 동안 서정선 교수 연구팀은 이 기술을 이용하여 한국인 및 아시아인의 전체 염기서열을 분석해 Nature, Nature Genetics 등의 최정상급 학술잡지에 연구결과를 발표하는 등 국제적인 경쟁력을 확보했다.

이번 연구는 이러한 차세대 염기서열분석 기술을 실제 환자 진단에 응용한 첫 번째 사례가 되는 연구로서, 의학 유전학 분야의 권위 있는 학술잡지인 Journal of Medical Genetics 2011년 11월호에 편집자 선정 (Editor’s choice) 논문으로 게재됨과 동시에 표지에 소개되는 영예를 안게 됐다.

이와 관련 채종희 교수는 “이번 연구 결과를 통해 듀센형 근이영양증을 진단하는데 있어 환자의 고통을 최소화하고 보다 간편하게 검사를 할 수 있는 방법 개발의 단초를 제공하고 이를 바탕으로 추후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공함으로써 환자들에게 큰 도움이 될 것으로 기대된다” 고 말했다.