[왓처데일리]㈜헬릭스미스가 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’를 사용하여 샤르코마리투스병(CMT)을 치료하는 특허를 출원했다. 일단 국내에 출원된 이 특허는 조만간 해외 특허 출원으로 연결될 예정이다.

CMT는 선천성 말초신경병증으로 신경전도에서 중요한 역할을 하는 수초(Schwann cells)에 문제가 생겨 발생하는 질병이다. 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생한다. 희귀질환으로 분류되어 있지만, 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서는 환자 수가 많은 가장 많은 질환 중 하나이다.

헬릭스미스는 CMT 치료제로서 엔젠시스(VM202)의 개발 가능성을 시험하기 위해 CMT 임상 1/2a상을 실시했고, 지난 9일 그 톱라인 결과를 발표하였다. 이번 임상시험에서 엔젠시스(VM202)는 뛰어난 안전성을 보였고, 주요 유효성 지표에서도 개선의 트랜드가 관찰되었다. FDS(Functional Disability Scale, 기능장애척도), ONLS(Overall Neuropathy Limitation Scale, 전반적 신경장애 한계 척도), CMTNS-v2(CMT 신경병 점수 v2) 분석에서 개선이 관찰되었으며, MRI를 통해 신경병증으로 인한 근육 소실 감소가 발견되었다. 이번 특허는 이러한 인체에서의 결과를 활용하여 기존의 특허를 강화하고 적응증을 확장하는데 목적이 있다.

CMT에 대해서는 아직도 세계적으로 치료제가 없다. 즉, 미국 FDA에서 허가를 받은 치료제가 없다는 것이다. 따라서 미충족의료수요(unmet medical need)가 매우 높은 것은 물론, 희귀질환임에도 불구하고 그 시장 규모가 크다. 특히 이번 임상시험은 세계 최초의 CMT 유전자치료 임상시험으로서 미국 언론과 환자단체에서도 큰 관심을 보였다. 미국의 저명한 유전성 신경병증 재단 ‘Hereditary Neuropathy Foundation(HNF)’은 이번 CMT 임상 결과를 관계자들에게 뉴스레터로 배포했다.

헬릭스미스의 임상개발본부 박영주 박사는 “이번 임상을 통해 엔젠시스(VM202)의 바이오 활성을 이용하여 많은 종류의 질환을 치료할 수 있다는 것을 다시 한번 실감했다. 이번 특허 출원은 CMT 분야에서 엔젠시스(VM202)의 시장 경쟁력 및 독점성을 강화하는 계기가 될 것이다”라고 말했다.