[왓처데일리]한국노바티스㈜(대표 조쉬 베누고팔)는 ‘졸겐스마(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’가 28일 오늘 국내 허가를 받았다고 밝혔다. 이번 허가를 통해 졸겐스마는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자 중 ▲제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 ▲ SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능하다.3 

졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 치료를 마무리할 수 있는 국내에서 허가된 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다.1 결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해 질환의 근본원인을 해결하여 SMA의 진행을 막을 수 있다.1,2 

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다.  질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다. ,   SMA는 전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생하는데 이중 SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다. 8,9,  , ,

졸겐스마는 근육이 퇴화되며 생존이 어려운 심각한 유형의 SMA 환자 대상 자연적 상태에서는 불가능한 운동기능 개선 효과를 보이며, 평생 지속적인 치료를 요하는 기존 치료제와 달리 단 1회 투약으로 환자와 가족의 삶의 질 개선까지 가능한 유전자 대체 치료제이다.1,4,5,6, , , 

서울대병원 채종희 교수는 “불과 몇 년 전만해도 위중한 SMA 아기들이 상태가 악화되어 영구적 호흡기를 달게 되거나 사망하는 경우가 많았으나 최근 다수의 유전자 치료제 도입으로 환자의 증상이 개선되고 있다”며, “특히, 졸겐스마와 같이 평생 1회 투여 만으로 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제가 개발되었다는 것은 희귀질환 치료에 있어 굉장히 의미 있는 발전이다. 졸겐스마는 여러 임상을 통해 6년 이상의 효과와 안전성을 확인했고, 또 국내 환자 사례도 경과가 좋아 도입이 된다면 중증 SMA 환자의 삶의 질을 더욱 높일 수 있을 것으로 기대한다” 고 전했다.