한국희귀질환재단이 오는 29일 서울 여의도 이룸센터에서 출범식을 개최한다.

희귀질환은 매우 드물고 그 종류가 세계보건기구(WHO)에 의하면 약 6천여 종이 넘고 다양해 정확한 진단을 받는데 어려움이 크다. 또 효율적인 치료제가 개발되지 않아 치명적이거나 난치성 만성 질환으로 장애를 초래할 뿐 아니라 가족 내 재발 및 유전되는 경우가 많아 사회적으로도 부담이 매우 큰 질환이다.

이에 재단의 모체가 되는 ‘한국희귀질환연맹’은 희귀질환 환자와 가족들의 염원을 담아 ‘희귀질환 환자와 가족들의 치료 개선 및 삶의 질 향상’을 위해 지난해 6월 재단 설립 발기인대회를 가졌으며, 지난 5월 보건복지부 재단설립 인가를 받았다.

재단의 출범으로 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 연구 지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 보다 전문적이고 효율적으로 제공할 수 있을 것으로 기대 된다.

한국희귀질환재단은 김현주 이사장(아주의대 명예교수, 전 대한의학유전학회 회장)과 지제근 이사(서울의대 명예교수, 전 대한의학회 회장), 소의영 이사(아주대학교 의무부총장 겸 의료원장), 이규황 이사(한국다국적의약산업협회 부회장), 조병식 이사(한국근육장애인협회 회장), 신현호 감사(법률사무소 해울 대표, 의료전문 변호사), 이병락 감사(법무법인 에이팩스, 공인회계사)가 임원으로 활동한다.