전 세계 고셔병 치료제는 한 가지 약으로 독점되고 있었지만 이번 연구를 통해 국내에서 고셔병 치료제가 개발됨으로써 질병으로 인한 고통뿐만 아니라 치료제 공급에 대한 불안감과 고액의 치료비 걱정으로 힘들어했던 고셔병 환자들의 걱정을 덜고 효과적인 치료가 가능해졌다.

또한 난치성 희귀 유전질환 환자들의 치료비 부담을 줄이기 위해 치료비의 90%를 국가가 부담하고 있었던 상황이라 국가 보험재정에도 도움이 될 것으로 전망되고 있다.

국내 희귀질환 치료의 권위자인 서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수(소아청소년병원장, 사진)팀은 이미글루세라제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월부터 2012년 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.

2주 간격으로 개발된 이미글루세라제 고셔병 치료제를 주입하여 환자들의 혈액 검사 수치, 간․비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적 관찰한 결과, 개발된 치료제를 투여해도 빈혈이나 혈소판 수치, 간․비장의 크기도 골밀도도 잘 유지됐다.

고셔병이란 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계 환자가 1만 명 내외인 희귀질환이다. 2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며 이중 1/3 이 사망했고 약 50명이 이미글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 이용하고 있다.

유한욱 서울아산병원 소아청소년병원장은 “고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과로 앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라고 전했다.
 
이어 “이번 연구 성과를 통해 비록 희귀질환 환자가 많지는 않지만 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하고 있는 연구자들과 투병중인 환자들에게 용기가 될 수 있었으면 좋겠다”고 말했다. 

한편, 전 세계 고셔병 치료제를 독점하고 있던 미국 젠자임사에 이어 동일한 방법으로는 세계 2번째로 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공한 이수앱지스는 최근 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 이 약의 상용화를 앞두고 있다.