전남대병원 연구팀은 국내 선천성 이상근육긴장증 환자 1명의 가족 10여명을 대상으로 한 연구결과 이제까지 보고된 바 없는 골격근세포 나트륨통로의 새로운 유전자 결함을 발견했으며, 이 유전자 결함이 나트륨통로의 정상적인 전기생리학적 특성을 변형시킨다는 사실을 밝혀내 신경학 분야의 권위있는 잡지 ‘신경학(Neurology)’에 발표했다. 이로써 향후 선천성 이상근육긴장증 치료제 개발에 큰 도움이 돼 관련 환자들의 고통을 크게 덜어줄 것으로 기대된다.
 

그간 정확한 발병원인이 규명되지 않았던 선천성 이상근육긴장증은 한번 수축한 근육이 잘 이완되지 않는 상태를 말하는 것으로 주기적으로 전신마비나 근육이 굳어지는 증세를 보여 일상생활에 큰 장애를 초래하는 질환이다.