골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 어렸을 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨서 심한 장애를 초래할 수 있는 대표적인 골격계 희귀난치성 질환이다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪으나 어떤 환자는 많게는 수백 차례의 골절을 경험하는 위험한 질환이다. 신행아 2만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정되고 있다.

골형성부전증의 원인 유전자로는 현재까지 8가지가 밝혀졌다. 골형성부전증은 증상에 따라 여러 유형으로 나눠지는데 특히 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 제 5형 골형성부전증은 그 원인이  밝혀지지 않았었다.

연구진은 제 5형 골형성부전증의 원인을 밝히기 위해 19명의 제 5형 골형성부전증 환자의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법을 동원하여 분석한 결과 IFITM5 유전자의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 밝혀냈다. 이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 하여 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인하였다.

IFITM5의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 생각되며, 이번 골형성부전증의 원인 유전자임이 밝혀지면서 새롭게 관심이 집중되고 있다.

희귀 골질환 전문가인 조태준 교수는 “이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 다른 골형성부전증 원인 유전자와 전혀 별개의 성격을 가지고 있는 것”이라고 평가하면서 “당장 환자와 그 가족들에게 큰 도움이 되는 것은 산전 진단을 통해서 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있게 된 것이며, 장기적으로는 이 질환의 발병기전을 이해할 수 있게 되어 효과적인 치료 방법을 개발하는 데에 큰 걸음을 내딛는 것”이라고 하였다.

본 연구 결과는 의학유전학계의 최고 권위 잡지 중 하나인 American Journal of Human Genetics 8월호 인터넷 판에 게재되었다.