[왓처데일리] 녹십자의료재단(대표 이은희)은 한국희귀질환재단(이사장 김현주)과 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전자 검사를 지원하는 MOU를 체결했다고 3일 밝혔다. 

이에 따라 녹십자의료재단은 유전적 희귀질환 고위험군 가족을 대상으로 마이크로 어래이(Micro Array) 검사를 무상으로 실시할 예정이다.

마이크로 어래이 검사는 정신지체, 발달장애, 선천성 기형, 자폐증 등의 유전자의 결실이나 중복을 진단할 수 있는 최신 기법으로 1인당 검사비용이 약 70만원에 달하는 고가의 검사다.

세계보건기구에 따르면 전세계적으로 약 6,000여종의 희귀질환이 존재하지만 그 단어가 의미하는 대로 질환 자체가 매우 드물어 정확한 진단을 받는 것조차 어렵다.

특히 유전적으로 발생하는 희귀질환의 경우 가족 내 재발 및 대물림의 가능성이 높기 때문에 유전자 검사를 통한 유전적 희귀질환에 대한 연구는 시급한 실정이다.  

녹십자의료재단과 한국희귀질환재단이 실시하는 이번 유전자 검사 서비스는 희귀질환의 조기 진단은 물론 예방까지 할 수 있어 경제적 효과뿐 아니라 정신적 고통 경감효과가 있을 것으로 기대된다.