[왓처데일리] 대한혈액학회에서 주관하는 제1회 유전용혈빈혈 연구 심포지엄이 3월 22일 목요일 오후 2시-6시, 서울대학교병원 암연구소 2층 이건희홀에서 개최된다.

유전용혈빈혈은 부모로부터 드물게 유전되는 적혈구이상에 의한 혈액질환으로 적혈구가 만들어지는 것보다 많이 파괴(용혈)되어 빈혈이 발생하는 질환이다. 적혈구가 용혈되어 유리되는 철은 심장, 간 등을 비롯 여러 장기에 축적되어 심각한 장애를 일으킨다.

빈혈에 대한 가족력과 유전성으로 유아기부터 빈혈이 발생하는 것이 특징이며 합병증으로 담석이 올 수도 있다.

창백함, 피곤함의 증상과 함께 황달이 생길 수 있고, 간과 비장이 커지면 복부팽만 의 증상이 나타난다. 기본적인 치료방법으로 수혈과 엽산 공급이 있고 질환에 따라 비장적출술, 조혈모세포이식, 약물요법 등을 진행한다.

유전용혈빈혈을 일으키는 적혈구 이상으로 크게 적혈구막 질환, 헤모글로빈 이상, 적혈구 효소 질환이 있다. 국내에서는 적혈구막 질환이 가장 많이 발견되고 있다. 헤모글로빈 이상의 대표적 질환인 탈라세미아(지중해빈혈)는 아프리카, 지중해연안 국가, 동남아시아에서 많이 발생하여 국내에서는 거의 발병하지 않는 희귀질환으로 알려져 왔다. 하지만 동남아시아계 다문화가정이 늘면서 발생율이 지속적으로 증가할 것으로 예상된다.

이번 심포지엄에서는 지난 10년간(1997-2006)의 후향적 연구와 2011년까지 5년간 시행한 전향적 연구에 등록된 국내 유전용혈빈혈 환자 데이터 분석 결과를 발표한다. 또한 질병의 이해를 돕고 진단과 치료에 도움을 주는 시간을 가진다.

성균관의대 강북삼성병원 소아청소년과 정혜림교수(유전용혈빈혈연구회 위원장)는 “유전용혈빈혈을 진단하는 유전자검사 비용은 다문화가정에 많은 부담이 될 수 있다”며, “의료계와 정부 모두 관심을 가지고 진단, 치료, 관리를 위한 대책을 수립해야 된다”고 말했다.