[왓처데일리] 혈액, 소변, 생체조직 등의 시료를 분석하는 진단기술은 분자진단 분야를 중심으로 빠르게 발전하고 있다. 진단기술은 질병의 빠르고 정확한 진단, 질병의 진행상태 분석 및 치료에 대한 반응 예측 등을 통해 건강한 삶에 크게 기여하고 있다. 인간의 평균수명이 길어지고 신종 질병들이 지속적으로 출현함에 따라 진단기술의 중요성은 더욱 커질 것이다.

질병에 걸렸을 때 대응하는 방법은 어떻게 발전되어 왔을까? 질병에 대한 지식이 충분하지 않았던 과거에는 질병에 의해 나타나는 증상을 없애기 위한 대증요법이 주를 이루었다. 즉, 열이 나면 해열제, 통증이 있으면 진통제를 투여하는 것이다. 그러나 질병의 근본적인 원인에 대한 지식과 더불어 인체 내에서 그 원인을 찾아내는 기술, 그 원인을 치료하는 기술 등이 발전하면서 질병에 대응하는 방법은 크게 변화되어 왔다.

간염을 예로 들어 보자. 바이러스성 간염의 원인이 되는 바이러스 중 가장 먼저 발견된 B형 간염 바이러스는 1965년에 발견되었고, 이후 A, C, D형 등 다양한 바이러스가 발견되었다. 또한 인체 내에 이러한 바이러스가 존재하는지 밝혀내는 진단기술이 확립되었고, 그에 따라 적절한 항바이러스 의약품을 사용할 수 있게 되었다. 즉, 과학기술의 발전에 따라 증상만 경감시키는 대증요법이 아닌 원인을 치료하는 원인요법이 가능하게 된 것이다.

이러한 발전에 있어, 진단기술이 중요한 한 축을 이루고 있다. 진단기술이 발전함에 따라 질병의 정확한 원인 및 종류, 진행상태 등을 파악하여 그에 맞는 치료를 할 수 있게 되었고, 아직 증상이 나타나지 않았거나 발생하지 않은 질병에 대한 정보를 알아내어 미리 조치를 취하는 것도 점차 가능해지고 있다.

진단기술의 종류

혈액, 소변, 생체조직 등의 시료를 채취하여 검사를 수행하는 진단기술은 어떤 시료로 어떻게 분석을 하느냐에 따라 생화학진단, 면역화학진단, 분자진단 등으로 나눌 수 있다. 또한 사용 장소에 따라 대형병원이나 전문검사센터에서 사용하는 대형기기와 중소형 병·의원 또는 가정에서 사용하는 현장진단기기(POCT, Point-of-care Test)로 나눌 수 있다.

이러한 진단기술은 엑스레이, 초음파, MRI 등의 영상진단기기로 신체 내부의 해부학적 구조나 기능적 움직임을 보며 진단을 수행하는 체내진단(In-vivo Diagnostics, 주로 영상진단이라 칭함)과 구별하여 체외진단(In-vitro Diagnostics)으로 불리기도 한다.

더 편리하고 정교해지는 진단기술

진단기술은 여러 관련 학문 및 기술의 발전으로 빠르게 진화하고 있다. 전문검사실용 대형기기는 상당 부분 자동화/통합화되고 있고, 현장진단기기는 빠르게 사용자 기반을 넓혀가고 있다. 바늘을 이용하여 혈액이나 생체조직을 채취하는 침습적인 시술의 불편함을 줄이기 위해 비침습적인 방법으로 채취한 시료, 즉 침이나 호흡 등을 이용한 진단기술의 개발에도 많은 노력이 기울여지고 있다.

최근 가장 빠른 성장을 보이고 있는 분야로는 분자진단을 들 수 있다. 유전체학(Genomics) 등 생명공학의 발전에 기반하여 분자진단은 진단기술의 새로운 장을 열고 있다.

대형진단기기의 자동화, 통합화

대형기기의 발전현황은 자동화와 통합화로 정리할 수 있다. 인체에서 채취한 시료를 검사하기 좋은 상태로 가공하고 시약을 넣어서 분석하고 결과를 기록하는 일련의 과정에서, 사람이 직접 해야 하는 일의 비중이 매우 낮아지고 자동화되는 추세이다. 또한 예전에 진단기술 별로 각각 다른 기기로 따로 분석하던 것이 점차 통합화되어, 하나로 연결된 대형기기에서 마치 컨베이어 벨트 돌아가듯이 많은 종류의 검사가 자동으로 이루어지게 된다. 이러한 자동화, 통합화를 통해 검사 시간이 단축되고, 사용되는 시료의 양도 줄어들며, 사람의 손을 거침에 따라 발생할 수 있는 오류의 가능성도 더 낮아지게 되었다.

대형진단기기의 자동화, 통합화에는 IT 기술의 역할이 매우 크다. 바코드 시스템 및 오류검사 시스템 등을 통해 시료와 사람의 이름이 바뀌거나, 검사 항목이 잘못 입력되는 등 환자의 안전을 저해하는 오류가 줄어들고, 검사결과가 전자의무기록에 자동으로 입력되게 함으로써 적시에 정확한 결과가 환자에게 전달되는데 도움을 주고 있다.

전문검사의 상당 부분이 현장진단화

검사결과를 신속하게 얻고자 하는 니즈, 대형병원이나 전문검사센터의 도움을 받지 않고도 손쉽게 진단검사를 하고자 하는 니즈에 부응하기 위해서 POCT가 개발되었다. POCT의 쉬운 예로는 혈당계와 임신진단키트를 들 수 있다.

POCT는 개인들이 자가검사를 위해 사용하는 가정용과 병·의원에서 주로 쓰는 전문가용으로 나눌 수 있다. 가정용 POCT 중 가장 많이 쓰이는 것은 혈당계이고, 그 외 임신진단, 배란진단, 혈액응고, 콜레스테롤 검사 등이 있다. 전문가용으로는 혈당계뿐 아니라 감염질환, 콜레스테롤, 혈액응고, 심장표지자(급성심근경색증 등 진단) 검사 등 다양한 종류가 있다.

기존에 대형병원과 전문검사센터에서 진단검사 전문가에 의해서만 가능하던 검사들의 상당부분이 POCT화되면서, 응급실, 수술실, 진료실, 가정 등 환자 바로 옆에서 신속한 검사 및 치료가 가능하게 되었고, 자체 검사실을 갖추지 않은 중소형 병·의원에서도 독자적으로 필요한 검사를 할 수 있게 되었다.

아직은 대형기기에 비해 검사 가능 항목이 적고 정확도도 낮은 경우가 많지만, 더 다양하고 정확하고 사용하기 편리한 현장진단기기들이 지속적으로 소개될 것으로 예상된다.

혈액검사에서 침, 호흡, 머리카락 검사로

아프게 피를 뽑지 않고 침이나 호흡만으로 모든 검사가 가능하면 얼마나 좋을까? 혈액이나 생체조직을 이용한 진단기술을 대체할 수 있는 수준은 아니지만, 침, 호흡, 소변, 머리카락 등을 통해 검사를 하는 비침습적인 방법이 꾸준히 연구되고 있다.

침은 인체에서 가장 채취하기 쉬운 시료 중의 하나일 것이다. HIV, 알코올 및 약물중독, 감기 바이러스, 성호르몬 등은 이미 침으로 검사가 가능하며, 미국 오라슈어(OraSure Technologies)에서 출시한 오라퀵(OraQuick) 제품을 예로 들 수 있다.

숨을 내쉬어 음주 여부를 측정하는 음주 측정기처럼 날숨을 이용하여 질환을 진단하는 것도 가능하다. 위염, 위궤양과 같은 소화기 질환, 천식과 같은 호흡기 질환 등이 호흡을 통해 진단될 수 있다. 영국 베드폰트(Bedfont Scientific)의 스모커라이져(Smokerlyzer)는 담배나 마리화나 흡연을 검사할 수 있는 기기로, 고등학교 등에서 학생지도를 위해 사용되고 있다.

침이나 호흡 이외에도 구강점막도말(Buccal Smear) 샘플을 이용한 분자진단, 머리카락을 이용한 약물중독과 유전자 검사, 소변을 이용한 성병검사 등 다양한 비침습 시료들이 사용되고 있다.

또한 피부에 붙이는 패치나 입는 의복 형태의 진단기기들이 꾸준히 연구, 출시되고 있다. 아직 의료계나 대중들로부터 큰 호응은 받지 못하고 있지만, 진단 가능 항목이나 정확도, 편의성이 개선될수록 호응은 높아질 것으로 기대된다.

분자진단, 지놈 프로젝트로 비약적 발전

분자진단은 유전자 정보를 담고 있는 핵산(DNA, RNA)을 검사하여 질병을 진단하는 기술이다. 분자진단의 대상은 크게 인체와 인체에 감염된 병원체로 나눌 수 있다. 인체의 핵산을 분석함으로써 질병발생 및 치료와 관련된 진단을 할 수 있고, 병원체의 핵산 분석을 통해 특정 병원체에 감염되었는지 정확하게 확인할 수 있다.

유전정보를 분석하는 진단분야인 만큼, 분자진단의 발전에는 유전체학이 기반이 되었다. 유전체학은 생물체의 DNA 염기서열을 분석하고, 생물체 별로 다른 유전자형을 밝혀 내며, 특정 유전자가 생체에서 어떻게 발현되는지 등을 분석하는 학문으로, 2003년 완료된 휴먼 지놈 프로젝트(Human Genome Project)와 함께 비약적으로 발전한 분야이다.

유전체학의 발전으로 질병에 대한 이해가 분자 수준으로 깊어졌다. 즉, 인체의 DNA 염기서열에 생긴 약간의 변이 또는 유전자 발현의 시기와 정도의 차이에 따라 특정 질병이 걸린다는 사실, 예전에는 같은 것으로 알고 있었던 질병이라도 인체나 병원체의 유전정보에 따라 차이가 있다는 사실 등을 알게 되었고, 그에 따라 질병에 대한 치료법을 결정하거나 질병 발생 가능성을 예측하게 된 것이다.