[왓처데일리] 희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)은 국내 희귀질환 연구 네트워크를 강화하기 위해 지난 4년간의 연구 성과를 집약하여 ‘희귀질환 지식베이스’를 오픈하였다.
이 곳에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다. 또한 프랑스국립보건의학연구소 (INSERIM)와 협약을 맺고 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷 (Orphanet)의 자료가 공유 되어 있어 유럽의 희귀질환 자료도 검색할 수 있다.
희귀질환 지식베이스는 한국에 등록되어 있는 희귀질환을 중심으로 여러 정보가 유기적으로 연결된 구조로 설계되어 있어 환자를 진료하는 의사 및 연구자가 유용한 정보를 손쉽게 검색할 수 있도록 하였다. 이와 관련 정해일 단장은 “이번 희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다” 며 “다음 단계의 희귀질환연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대, 발전시킬 계획을 가지고 있다”고 밝혔다. |
